img
Prof. Dr. Mustafa ÖZKAN

Fenilketonüri Hastalığı Nedir ?

Fenilketonüri  Hastalığı Nedir ?
03Haz

Fenilketonüri Hastalığı Nedir ?

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.


Belirtileri Nelerdir ?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.


Nasıl Tedavi Edilir ?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.


Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.


Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.
 

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.


Belirtileri Nelerdir ?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.


Nasıl Tedavi Edilir ?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.


Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.


Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.

 

Kaynak: https://behcetuzch.saglik.gov.tr/TR,107605/fenilketonuri-nedir-.html

 


Tags
Habütüel Omuz Çıkığı Matsyasana TFCC Yırtığı Anti-inflamatuar Tedavi Osteoartrit (Kireçlenme) Lakto-Ovo Vejeteryanlar Fenilketonüri Hastalığı Nedir ? Ovo vejeteryanlar Agonist Enfeksiyon Başka Bölgeden Serbest Doku Nakli Konasana Fizik Tedavi Uygulamaları SARS-CoV-2 Fenilalanin Hipertansiyon Avesküler Nekroz Omuz İnstabilitesi Hakkında Bilinmesi Gerekenler 2019-nCoV Enfeksiyonu Dirsek Artroskopisi Hangi Durumlarda Uygulanır ? Kardiyovasküler Periferik Sinir Sistemi 3 Haziran Dünya Bisiklet Günü Mavi ışıklı ampullerle dezenfeksiyon bizi corona‘dan korur mu? Tendinit Süt Ürünleri Sert Dirsek Omuz Artroskopisi Kemik Mineral Yoğunluğu Donma Evresi Angiotensin Converting Enzyme 2 Ortopedist Artroskopik Bankart Absorbe Mental Health UV-C Ampullerin Kullanımı First COVID-19 Vaccine Tested Kontrolsüz Spor Milenyum Viral Salgınları Karantina Tendon Uçları Sorunlu Bir Omuz Psikoloji El ve Mikrocerrahi Riskler ve Komplikosyonlar Rotator Cuff Tenis,golf,yüzme Purpose Donuk Evre Subakromiyal Kortikosteroid Enjeksiyonları Somon Flavonoidler El Bileği Artroskopi Biyolojik Ajanların Omuz Sorunlarının Tedavisindeki Yeri Yaralanma Sitokinler Hemarojik Şok Shoulder Proprioception Akromegali Transport Cilt Kaybı Vegan Yaşam Sınırlı Girişimsel Cerrahi Mortalite Oranları Ulnar Siniri Kardiyovasküler Sistem Aktivite Tendonu Yapışıcı Kapsülit Kemik Yapısında Bozukluk Kongo Virüs Değişken Ruh Hali Agnozi Hızlı Kemik Kaybı Kapalı Olarak Kırığı Yerine Oturtma ve Tel ile Sabitleme Omuz İnstabilitesi Açık Kırıklar Fleksör Ateroskleroz Tütün Ve Akciğer Sağlığı Akciğer Kanseri Tanısı Diz Protez Omzunuzun Tekrar Esnekliğine Kavuşması Renk Değişikliği 14 gün izolasyon Osteoporotik Hastalar Kök Hücre Enjeksiyonu El Kırıkları Bulguları nelerdir? EuroVelo Üst Ekstremite El ve Mikrocerrahi Tıbbi Maske Kullanımı Metobolize Atrofi Eklem Kıkırdağının Dejeneratif Lezyonların Tedavisi Diyabet Sağlıklı Beslenme Eklem Treatmant of Proximal Humeral Fractures Kırım Kongo Kanamalı Ateşi (KKKA) Üst Ekstremite Replantasyonu Magnetic Resonance Imaging (MRI)