img
Prof. Dr. Mustafa ÖZKAN

Fenilketonüri Hastalığı Nedir ?

Fenilketonüri  Hastalığı Nedir ?
03Haz

Fenilketonüri Hastalığı Nedir ?

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.


Belirtileri Nelerdir ?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.


Nasıl Tedavi Edilir ?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.


Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.


Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.
 

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.


Belirtileri Nelerdir ?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.


Nasıl Tedavi Edilir ?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.


Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.


Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.

 

Kaynak: https://behcetuzch.saglik.gov.tr/TR,107605/fenilketonuri-nedir-.html

 


Tags
Uzaktan Muayene Halsizlik KMY Radyografik Absorbsiyometri (ALARA) Rehabilitasyon nedir? Zika Sürekli Yorgunluk Hissi Rotator Manşet Patolojisi Hastalık Yoga ve Stres Ortopedi ve Travmatoloji 81 İl Psikososyal Destek Hat Bilgileri Kireçlenme Purpose Replantasyon Öncesi ve Sonrasında Nelere Dikkat Edilmelidir ? Eklem Kıkırdaği Eklem Cerrahisi Kardiyovasküler Adinamik Bunyaviridae Ailesi Diz Artroplastisi Rotator Manşet Mekanoterapi (Mekanik yöntemlerle tedavi) Kolera Abdominal Kavite Karantinanın Ruhsal Etkileri ve Koruyucu Önlemler Lökositten zengin PRP (LR-PRP) Skafoid Kırıkları Nasıl Oluşur? Tanı ve Tedavisinde Neler Yapılır? Korona Virus Sosyal Mesafe Flora Antioksidanın faydaları nelerdir? Yüksek Proteinli Gıdalar Fenilalanin Radyolojik Aks Ayak Bileği Eklemi Donuk Omuz Revaskülarizasyon Enflamasyon Biyolojik Ajan Küçük Parmak ve Yüzük Parmakta Karıncalanma Konservatif Selenyum Agonist Adventitia Uykusuzluk Serbest Radikaller Kırım Kongo Kanamalı Ateşi (KKKA) Vegan Yaşam Akut Yaralanma Replante Yaralanma Obezite HCoV-229E El Kırıkları Nasıl oluşur? Pasif Maruziyetine Önlem Asana Sonuç Antioksidan Yiyecekler Dikiş Materyallari Mikroekolojiler Diz Protez Dünya Diyetisyenler Günü Ortopedi Tendon Uçları Manyetik Rezonans Görüntüleme Mekanik Ventilasyon Padmasana Omuz Ağrısı Başparmak Amputasyonları Anjiyoplasti Sublukasyon Vegan Donma Evresi Uyku Hijyeni Hangi Hastalıklarda, Hangi Tür Protezler Kullanılır, Bu Protezler Ne Kadar Dayanır ? Evaluate Lateral Epikondilit Nedir ? Dislokasyon Ateroskleroz Enfeksiyon Melatonin Abrazyon Mustafa Özkan Adhesive Capsulitis Coronavirus Outbreak Debridman Online Muayene İltihabi (Romatoid) Artrit Kırığın Havayla Teması Abduktor Adale Komponenti Sağlık Krizinin İktisadi Etkileri Rekonstrüktif Cerrahi Radius kırıkları Akinezi Artroskopik Tenisçi Dirseği Cerrahisi Yardımlı Kırık Redüksiyonu Kontamine Karpapometakarpal Eklem Artrozu