img
Prof. Dr. Mustafa ÖZKAN

Fenilketonüri Hastalığı Nedir ?

Fenilketonüri  Hastalığı Nedir ?
03Haz

Fenilketonüri Hastalığı Nedir ?

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.


Belirtileri Nelerdir ?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.


Nasıl Tedavi Edilir ?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.


Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.


Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.
 

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.


Belirtileri Nelerdir ?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.


Nasıl Tedavi Edilir ?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.


Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.


Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.

 

Kaynak: https://behcetuzch.saglik.gov.tr/TR,107605/fenilketonuri-nedir-.html

 


Tags
Uzuv Aritmi Topuktan Kan HIV/AIDS Kırık tanısı nasıl konulur? Coronavirüsler Özelinde Salgınlara Tarihsel Bakış 2019-nCoV Enfeksiyonu Amputasyon İzmir Ortopedi Cerrahı Likopen Arthroplasty SLAP Onarımı Adial Sinir Felci Alçılı Tedavi Enflamasyon Parmak Uyuşması Plak Opioid Analjezikler Steroid Enjeksiyonu Omuz Ağrısı MDR/XDR Tüberkülozu İntrensek Ligament Yarlanmaları ve Karpal İnstabilite Rekonstrüktif Cerrahi Vegan Vejeteryan Farkı Yüksek Mortalite Covid 19 Aşı Adhesive Capsulitis Kuru Baklagiller Cilt Kaybı Evde Kal Küçük Parmak ve Yüzük Parmakta Karıncalanma Kırım Kongo Kanamalı Ateşi (KKKA) Karantinanın Ruhsal Etkileri Protez Lakto-Ovo Vejeteryanlar Toplu Beslenme Sistemleri Adenovirüs Salgını Karantina Açık Kırığın Kapatılması Cerrahi Kombinasyon Total Omuz Protezi Açık Kırıklar Rotator Manşet Tendinopatisi Tuzak Nöropati Hipertansiyon Pandemi Periferik Sinir Sistemi Rotator Manşet Patolojisi Patognomonik Ortopedist Artritin Skafoid Kırıkları Nasıl Oluşur? Tanı ve Tedavisinde Neler Yapılır? Ortopedi ve Travmatoloji Dünya Diyetisyenler Günü Kürek Kemiği Dizlerde Kireçlenme Vegan Alignment Neden bisiklet? SARS-CoV-2 Nöropati Mikrocerrahi Abrazyon Kongo Virüs Fraktür Utkatasana Osteonekroz Başka Bölgeden Serbest Doku Nakli Zika Akut Respiratuar Distres Sendromu (ARDS) Absorbe Radius ve Ulna Ortopedik Cerrah Pranayama Risk Sınırlı Girişimsel Cerrahi Replantasyon Öncesi ve Sonrasında Nelere Dikkat Edilmelidir ? SARS-CoV-2 Başparmak Amputasyonları Dirsek Artroskopisi Hangi Durumlarda Uygulanır ? Minival İnvaziv Girişim Hemarojik Şok Osteoporotic Ovine Model Tedavi edici egzersiz uygulamaları Kemik Kaybı Yapışıcı Kapsülit İlaca Dirençli Sıtma Osteoporotik Üst Ekstremite İmplant Genel Beslenme Önerileri Sağlıklı Bir Omuz Tendon Uçları Kene Ters Omuz Protezi Nedir? 1.5 m. Sosyal Mesafe Mikrocerrahi ile Serbest Flep Doku Nakilleri Hangi Durumlarda Yapılır ? Sert Dirsek Donuk Omuz Karpal Tünel Sendromu Mortalite Oranları