img
Prof. Dr. Mustafa ÖZKAN

Fenilketonüri Hastalığı Nedir ?

Fenilketonüri  Hastalığı Nedir ?
03Haz

Fenilketonüri Hastalığı Nedir ?

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.


Belirtileri Nelerdir ?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.


Nasıl Tedavi Edilir ?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.


Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.


Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.
 

Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.


Belirtileri Nelerdir ?

Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilemez. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60!ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.


Nasıl Tedavi Edilir ?

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusunun en hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi devam etmelidir.


Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri Amerika'da ve bir birçok Avrupa Ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın Ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi hastalığın yayılımına neden olmaktadır.


Fenilketonüri Hastalığı Yenidoğan Döneminde Tanımlanabilir

Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.

 

Kaynak: https://behcetuzch.saglik.gov.tr/TR,107605/fenilketonuri-nedir-.html

 


Tags
Eklem Kıkırdaği Fototerapi (Işın uygulamaları ile tedavi) Ovo vejeteryanlar İnsizyon Omuz İnstabilitesi Hakkında Bilinmesi Gerekenler DEU Ortopedi ve Travmatoloji Eklem Kıkırdağının Travmatik Lezyonların Tedavisi Uykusuzluk Risk Çiçek Birleşmiş Milletler (BM) ACE2 Solunum Güçlüğü Artiküler PRP Enjeksiyonu Fizik Muayene Termoterapi (Sıcak uygulamalar ile tedavi) Komik Kemik El Bileği Menisküsü Rehabilitasyon nedir? Glenoidin External Fiksatör Distal Radioulnar Eklem(DRUJ Kıvırıcı Tendon Yaralanmaları Likopen Göz Altlarında Morarma Hastalık Dünya Tütünsüz Günü Fizik tedavi nedir? Avesküler Nekroz Diz Protez Tendon Uçları Lokal Anestezi Yaralanma Menisküs Yırtıkları Shaver Aleti Ultrasonography (US) Skafoid Kırıkları Racture Fixation Anti-inflamatuar Tedavi Covid-19 Sağlık Krizi Adhesive Capsulitis Kopan Bir Uzuv Nasıl Taşınmalıdır Sürekli Yorgunluk Hissi Karantina Elektromiyografi (EMG) Nöropati Fizik Tedavi Uygulamaları Skafoid Kemik Replantasyon Beat Plastic Pollution Afferent UV-C Ampul Plak Purdue Pegboard Test (PPT) Instabilite Nairovirüs Grubu Kısmi Artroskopi Kardiyovasküler Kırık Sabitlenmesi Cerrahi Kombinasyon Akromegali Diz Protezleri Konservatif Anterior Interossöz Sendrom Basis Biyolojik Ajan Romatoit Artrit nedir? COVID-19 Yetkilendirilmiş Tanı Merkezleri Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakultesi Karantina Uygulamalarında Sağlıklı Beslenme Donuk Omuz Tanısı Karpal Tünel Sendromu Kuru Baklagiller Sinir İletim Testi Klavikula Kırıkları Süt ve Süt Ürünleri Eklem Atrofi Adale Komponenti Mustafa Özkan El ve El Bileği Bölgesi Rahatsızlıklarında Mikrocerrahinin Önemi Nedir ? Antioksidan nedir Sigarayı Bırakmanın İlk Adımı Antimikrobiyal Dirençli Tehditler Manyetik Rezonans Görüntüleme Üst Ekstremite Eklemlerde Aşınma ve Kireçlenme Nasıl Tedavi Edilir? Donuk Evre Dünya Kaosu Pandeminin Dünü ve Bugünü Results Rekonstrüktif Cerrahi Başparmak Kök Eklemi Kireçlenmesi Diz Artroplastisi Kolera Donuk Omuzun Belirtileri Yaralanma Çay Kahve Tüketimi Riskler ve Komplikosyonlar Labrum 2019-nCoV Enfeksiyonu